Əzələ Xəstəlikləri

Əzələ Xəstəlikləri

Əzələ xəstəlikləri (Miyopatiyalar) hərəkət təmin edən əzələ toxumasının vahidləri olan əzələ hüceyrələrinin quruluşunu və ya işini pozan xəstəliklərdir.

Əzələ xəstəlikləri nədir?

Əzələ xəstəlikləri (Miyopatiyalar) hərəkət təmin edən əzələ toxumasının vahidləri olan əzələ hüceyrələrinin quruluşunu və ya işini pozan xəstəliklərdir. Körpəlikdən qocalığa qədər hər yaşda baş verə bilər.

Əzələ xəstəliyinin bir çox növü var və bunların bir çox alt növü var. Bu növlərin təyin edilməsində; Xəstəliyə səbəb olan genlər, təsirlənən əzələlər, simptomların ilk göründüyü yaş və xəstəliyin inkişaf sürəti kimi dəyişənlər.

Bu gün təyin olunan və tanınan, ancaq dəqiq səbəbi açıqlanmayan 500-ə yaxın əzələ xəstəliyi var, əzələ xəstəliklərinin çoxu irsi, yəni irsi. Bu vəziyyətdə insanın quruluşundakı genetik bir qüsur əzələ hüceyrəsinin quruluşunu və ya funksiyasını pozur. Kalıtsal əzələ xəstəlikləri daha çox körpələri, uşaqları və ya yeniyetmələri təsir edir və bunların çoxunun bu gün bilinən bir müalicəsi yoxdur. Bunlardan çox az hissəsi əldə edilmiş, sonradan inkişaf etmiş əzələ xəstəlikləri.

Əzələ xəstəliyinin əlamətləri nədir?

Əzələ xəstəliklərinin əksəriyyətində simptomlar uşaqlıqda və ya gəncdə görünməyə başlayır.

Ümumi simptomlar

  • Gəzinti çətinliyi, tez-tez düşmə
  • Zəif əzələlər, əzələlərin incəlməsi
  • əzələ krampları
  • Ayaqda durmaq, pilləkənlərə qalxmaq, qaçmaq və ya tullanmaqda çətinlik çəkir
  • ucu gəzmək
  • Göz qapaqları sallanır, sallanır
  • Nəfəs alma və ya udma problemi
  • görmə problemləri, ikiqat görmə
  • Üz əzələlərində, üz və çeynəmə əzələlərində zəiflik

Əzələ Xəstəliyi Diaqnostikası Nədir?

Diaqnoz üçün həkiminiz əvvəl fiziki müayinə keçirir. Əzələ gücü, reflekslər və koordinasiya testləri sinir sistemi ilə əlaqəli digər xəstəlikləri istisna etməyə kömək edir. Daha sonra xəstənin ailəsinin xəstəlik tarixi ətraflı şəkildə sorğu-sual edilir. Diaqnoz üçün tez-tez müayinələr:

Qan analizi: Əzələ parçalanması olan əzələ xəstəliklərində əzələ parçalanma fermentlərinin səviyyəsi (CK, CK-MB, AST, ALT), qan sayımı, qan elektrolit səviyyələri kimi ətraflı qan testləri aparılır.

Elektromiyografi və ya EMG: qol və ayaqdakı sinirlərin elektrik aktivliyi ölçülür. İynə elektrodu ilə büzülmə və rahatlama zamanı əzələlərin görüntüləri araşdırılır.

Əzələ biopsiyası: Kiçik bir əzələ toxuması alınır. Bu parça hansı zülalların itkin düşdüyünü və ya zədələndiyini təyin etmək üçün laboratoriyada araşdırılır. Əzələ xəstəliyinin növünü təyin etməkdə faydalıdır.

Elektrokardiyogram və ya EKG: Ürəkdən gələn elektrik siqnallarını ölçür və ürəyin nə qədər döyündüyünü və sağlam bir ritmə sahib olub olmadığını təyin edir.

Digər görüntüləmə üsulları: Əzələ xəstəliklərinin diaqnozu üçün bədəndəki əzələlərin keyfiyyətini və miqdarını göstərən MRI və ultrasəs kimi görüntüləmə üsullarından da istifadə edilə bilər.

Genetik skrininq testləri: Əzələ xəstəliyinə səbəb olan genlərin tapılması. Genetik analiz yalnız diaqnoz qoyulmasında köməkçi deyil, həm də ailə qurmağı planlaşdıran və xəstəliyin ailə tarixçəsi olan insanlar üçün də vacibdir. Mütəxəssis həkim və ya genetik məsləhətçi ilə genetik analiz nəticələrinin nə demək olduğunu danışmaq dünyaya gələcək uşaqların sağlamlığı üçün böyük əhəmiyyətə malikdir.

Əzələ Xəstəliklərinin Müalicə üsulları nədir?

Əzələ xəstəlikləri üçün qəti bir müalicə yoxdur. Semptomları azaldan və xəstənin həyat keyfiyyətini artıra biləcək müalicələr tətbiq olunur.

Fiziki Müalicə: Əzələlərin güclü və elastik olması üçün fərqli məşqlərdən istifadə olunur.

Danışma terapiyası: Zəif dil və üz əzələləri olan xəstələrə nitq terapiyası köməyi ilə daha asan danışma üsulları öyrədilə bilər.

Tənəffüs terapiyası: Əzələ zəifliyi səbəbiylə nəfəs almaqda çətinlik çəkən xəstələrdə nəfəs almağı asanlaşdırma və ya tənəffüs dəstəkləmə maşınlarını istifadə etmə yolları göstərilir.

Bədənin immunitet sistemini boğan dərmanlar: Bu qrupdakı dərmanlar əzələ hüceyrələrinin zədələnməsini ləngidə bilər.

Əzələ sancmalarını azaldan dərmanlar