Marfan sindromu bədənin strukturunu qoruyan, daxili orqanlar və digər toxumaları dəstəkləyən ...
Marfan sindromu bədənin strukturunu qoruyan, daxili orqanlar və digər toxumaları dəstəkləyən toxumalar qrupu olan birləşdirici toxumaların pozulmasıdır.
Uşaqlar adətən bu xəstəliyi valideynlərindən birindən alırlar.
Bəzi insanlar Marfan sindromundan yalnız yüngül şəkildə təsirlənsə də, digərlərində daha ağır simptomlar inkişaf edir.
Marfan sindromunun tipik əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:
Marfan sindromuna səbəb nədir?
Marfan sindromu irsi xarakter daşıyır, yəni təsirlənmiş valideyndən uşağa keçə bilər.
Marfan sindromunun 4 hadisəsindən təxminən 3-ü 1 valideyndən miras alınır.
Sindrom autosomal dominant şəkildə miras alınır, yəni valideynlərdən yalnız birində sindrom olsa belə, uşaq xəstəliyi miras ala bilər.
Buna görə də Marfan sindromlu valideynin övladının bu sindromu miras alma şansı 2-də 1-dir.
Gen qüsuru fibrillin adlı zülalın istehsalının azalmasına gətirib çıxarır ki, bu da hər hansı bir stresə məruz qaldıqda bədənin hissələrinin anormal şəkildə əyilməsinə səbəb olur.
Qüsurlu fibrillin geni də bəzi sümüklərin lazım olduğundan daha uzun böyüməsinə səbəb olur.
Bu o deməkdir ki, Marfan sindromlu bir insanın qolları və ayaqları normaldan uzun olduğu üçün uzun ola bilər.
Bu hallarda fibrillin geni ilk dəfə valideynin yumurtasında və ya spermasında dəyişikliyə (mutasiyaya) məruz qalır.
Mutasiyaya uğramış gen uşağa ötürülə bilər, sonra sindromu inkişaf etdirə bilər.
Marfan sindromunun diaqnozu
Marfan sindromunun diaqnozu çətin ola bilər, çünki simptomlar insandan insana əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər.
Marfan sindromunun simptomları həmişə uşaqlıqda özünü göstərmədiyindən, yeniyetməlik illərinə qədər hiss olunmaya bilər.
Əksər hallarda Marfan sindromunun diaqnozu hərtərəfli fiziki müayinə və şəxsin tibbi və ailə tarixinin ətraflı qiymətləndirilməsinə əsaslanır.
Marfan sindromunun müalicəsi
Marfan sindromunun qəti müalicəsi yoxdur, buna görə də müalicə simptomları idarə etməyə və ağırlaşma riskini azaltmağa yönəlmişdir.
Marfan sindromu bədənin bir çox müxtəlif hissələrinə təsir etdiyi üçün sizə müxtəlif səhiyyə mütəxəssisləri qrupu tərəfindən müalicə olunacaq.
Hər hansı bir fəsad baş verərsə, yaxından izləniləcək və müalicə olunacaqsınız.
Ürək və bədənin əsas arteriyası olan aorta əhəmiyyətli dərəcədə təsirlənərsə, Marfan sindromunun yaratdığı ciddi problem yarana bilər. Bu, xəstənin yaşaması gözlənilən illərin sayının azalmasına səbəb ola bilər.
