Hemofiliya

Hemofiliya

Nadir irsi qanaxma xəstəliyi olan hemofiliya özünü xüsusilə oynaqdaxili və əzələdaxili qanaxma..

Hemofiliya

Nadir irsi qanaxma xəstəliyi olan hemofiliya özünü xüsusilə oynaqdaxili və əzələdaxili qanaxma və travmadan sonra dayandırıla bilməyən qanaxmalarla göstərir.

Erkən uşaqlıq dövründə asan göyərmələr, spontan qanaxmaların, xüsusən də oynaqdaxili və əzələdaxili qanaxmaların olması, müdaxilə və ya travmadan sonra gözləniləndən daha uzun davam edən qanaxma tarixi ağla hemofiliya gətirməlidir. Hemofiliya laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı nəticəsində inkişaf edən nadir irsi qanaxma xəstəliyidir. VIII faktor çatışmazlığı Hemofiliya A, IX faktor çatışmazlığı isə Hemofiliya B adlanır. Hemofiliya A bütün hemofiliyalı xəstələrin 85%-ni, Hemofiliya B isə təxminən 15%-ni təşkil edir.

Hemofiliya A təxminən 5 min kişi doğumdan birində baş verir. Körpə böyüdükcə, xüsusən də sürünməyə və yeriməyə başlayanda kliniki təzahürlər görünür. Xəstələrin əhəmiyyətli bir hissəsi sünnətdən sonra idarə oluna bilməyən qanaxma səbəbiylə diaqnoz qoyulur. Hemofiliyanın şiddəti artdıqca, diaqnozun qoyulma yaşı daha erkən dəyişir və klinik təzahürlər daha da ağırlaşır. Bu səbəbdən yüngül dərəcəli hemofiliyalı xəstələrdə qanaxma adətən ciddi travma və ya cərrahi müdaxilələrdən sonra baş verir və diaqnozun daha yaşlı yaşlarda qoyulmasına səbəb olur.
Qanaxma nəticələrinin şiddəti VIII və ya IX faktorun fəaliyyəti ilə birbaşa bağlıdır. Faktor aktivliyi <1% olan xəstələrdə "ağır hemofiliya", 1-5% arasında olanlarda "orta hemofiliya", 5-40% olanlarda isə "yüngül hemofiliya" müşahidə edilir.

Hemofiliya X-ə bağlı resessiv şəkildə irsi olan anadangəlmə qanaxma xəstəliyidir. FVIII və IX genləri X xromosomunun uzun qolunda (Xq27 və Xq28) yerləşir. Xəstəlik daha çox daşıyıcı qadınlardan oğullarına keçir; Ancaq çox nadir olsa da, qızlarda da görülə bilər.